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La Genetica dello Sport studia la variabilità genetica dell’uomo in relazione alla diversa risposta al tipo di esercizio e alla performance muscolare. L’esercizio fisico produce dei cambiamenti nell’individuo sia a livello delle cellule che dei tessuti e provoca dei cambiamenti dell’equilibrio omeostatico dell’atleta.

E’ noto che la performance sportiva mostra una notevole variabilità inter-individuale negli atleti anche con elevato livello di allenamento. Una quota di tale variabilità è dovuta a differenze genetiche che hanno effetti sulla risposta muscolare e sui sistemi cardiocircolatorio, respiratorio e metabolico. La risposta individuale all’esercizio fisico può essere valutata in termini di affaticabilità muscolare, consumo massimo di ossigeno e produzione del lattato.

Obiettivo

L’analisi delle varianti genetiche individuali che influenzano la prestazione atletica può aiutare a programmare il tipo di allenamento più idoneo e orientare un giovane rispetto alla disciplina da praticare per diventare uno sprinter o un atleta di endurance.

In relazione alla Genetica dello Sport offriamo l’analisi di una serie di polimorfismi raggruppati nel pacchetto Fitbox.

Fitbox

Il pacchetto Fitbox presenta sei pannelli specifici. Ogni pannello include l’analisi dei polimorfismi principalmente associati alla salute, al benessere personale e alla performance sportiva.

PANNELLI PROPOSTI:

PANNELLO
GENI ANALIZZATI
Caffeina
CYP1A2
Tendinopatie
COL1A1
Massa grassa
FTO
Performance
ACE, ACTN3
Stress ossidativo
GSTM1, GSTT1, SOD2
Fratture
ESR1, OPG, RANK-L, VDR

DESCRIZIONE DELLE ANALISI:

  • ACE
  • Enzima che converte l’angiotensina I in angiotensina II, un vasocostrittore che controlla la pressione ematica. Nel gene è presente il polimorfismo ACE I/D: l’allele I è associato a un miglioramento delle performance in attività sportive di “resistenza”; l’allele D è associato a un miglioramento delle prestazioni in attività sportive di “potenza”.
  • ACTN3
  • Questo gene codifica per l’ a-actina-3 ed è espresso quasi esclusivamente nelle fibre muscolari di tipo II. ConsiderandoIl polimorfismo R577X, il genotipo R/R è associato a una migliore performance muscolare in relazione a un’attività sportiva di “potenza”, mentre il genotipo X/X è associato a un miglior rendimento in relazione a un allenamento di “resistenza”.
  • CYP1A2
  • Enzima del citocromo P450 epatico coinvolto nel metabolismo della caffeina. Il polimorfismo -163 C/A influenza l’attività dell’enzima. I portatori dell’allele C (C/C o A/C) sono metabolizzatori “lenti” e sono soggetti a un effetto avverso sul sistema cardiovascolare correlato a un elevato consumo di caffeina.
  • COL1A1
  • Uno dei due geni principali responsabili della sintesi del collagene, il costituente più abbondante della matrice ossea e dei tendini e legamenti. Nell’introne 1 del gene è presente un polimorfismo G/T e, in particolare, gli sportivi con genotipo T/T sembrano essere protetti verso le rotture di legamenti e tendinopatie.
  • ESR1
  • Recettore estrogenico del tessuto osseo. Nel gene sono presenti due polimorfismi: il -397 C/T e il -351 A/G. L’aplotipo TA (cioè T al sito -397 e A al sito -351) è associato a maggiore rischio di osteoporosi e di frattura nelle donne.
  • FTO
  • Le varianti del gene FTO sono associate a maggior predisposizione all’accumulo di grasso in caso di inattività. Tuttavia, l’attività fisica svolta con regolarità è in grado di compensare questa predisposizione.
  • GSTM1 e GSTT1
  • Enzimi della famiglia delle glutatione-S-transferasi, fondamentali per lo smaltimento di metaboliti tossici. La delezione dei due geni espone maggiormente al rischio di accumulare metaboliti tossici.
  • OPG
  • Proteina degli osteoblasti che inibisce la differenziazione e l’attività degli osteoclasti. Il polimorfismo preso in analisi è il 1181 G/C: i portatori dell’allele G sono più a rischio di bassa densità ossea.
  • RANK-L
  • Proteina sintetizzata dalle cellule stromali midollari e dagli osteoblasti. Il polimorfismo analizzato è il -290 C/T: gli omozigoti C/C presentano una densità ossea più bassa.
  • SOD2
  • Enzima coinvolto nella inattivazione dei radicali liberi. L’allele T, del polimorfismo -28 T/C, è associato a una diminuzione dell’attività enzimatica e, dunque, a un aumento dello stress ossidativo.
  • VDR
  • Il recettore per la Vitamina D regola l’omeostasi del calcio e la mineralizzazione dell’osso, in quanto lega la Vitamina D che promuove l’assorbimento del calcio. Il polimorfismo T/C nell’esone 9 del gene VDR è associato a una alterazione del metabolismo della Vitamina D, soprattutto nei soggetti C/C.

 

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